Biruni Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Endokrinolojisi Uzmanı İlker Tolga Özgen, akondroplazinin genetik kökenli bir iskelet bozukluğu olduğunu belirterek, hastalığın kol ve bacaklarda kısalıkla birlikte ciddi boy kısalığına yol açtığını ifade etti. Özgen, bu hastalığa sahip bireylerde erişkin boyun kadınlarda ortalama 120, erkeklerde ise 130 santimetre civarında kaldığını söyledi.
FDA onayı sonrası umut arttı
Tedaviye ilişkin önemli gelişmeler yaşandığını belirten Özgen, söz konusu yöntemin FDA tarafından 2023 yılında onaylandığını ve bilimsel çalışmalarla etkinliğinin ortaya konduğunu vurguladı. Tedavinin, boy uzaması ve vücut orantısının düzeltilmesi açısından olumlu sonuçlar verdiği belirtildi.
Erken tanı ile 20-30 cm kazanım mümkün
Tedavinin özellikle büyüme plakları açık olan çocuklarda daha etkili olduğuna dikkat çeken Özgen, uygulama süresince her yıl yaklaşık 2 santimetre ek uzama sağlanabildiğini ifade etti. Erken tanı konulması halinde toplamda 20-30 santimetreye varan boy kazanımının mümkün olabileceğini belirten Özgen, bu nedenle süt çocukluğu döneminde tanının büyük önem taşıdığını dile getirdi.
SGK kapsamına alındı
Türkiye’de tedaviye erişim açısından önemli bir adım atıldığını kaydeden Özgen, 2026 yılı itibarıyla genetik tanısı doğrulanmış akondroplazi hastaları için tedavinin Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından geri ödeme kapsamına alındığını söyledi.
Tedaviye başlanabilmesi için çocuk endokrinolojisi uzmanlarının hazırlayacağı heyet raporunun gerektiğini belirten Özgen, “Tedaviye ne kadar erken başlanırsa erişkin boya katkısı o kadar fazla olur” dedi.
