Her yıl 23 Haziran, dünya genelinde Uluslararası Dravet Sendromu Farkındalık Günü olarak anılmaktadır. Ayrıca Haziran ayının tamamı, Dravet Sendromu konusunda toplumsal bilinç oluşturmak amacıyla Dravet Sendromu Farkındalık Ayı olarak kabul edilmektedir.
Dravet Sendromu, yaşamın ilk yılında başlayan, nadir görülen ve ağır seyreden genetik bir epilepsi sendromudur. Çoğu zaman tamamen sağlıklı gelişen bebeklerde ortaya çıkar ve ilk belirtiler genellikle ateş veya enfeksiyonla tetiklenen uzun süreli nöbetler şeklinde görülür. Bu nöbetler sıklıkla 5 dakikadan uzun sürer ve birçok vakada standart epilepsi ilaçlarına karşı direnç gösterebilir.
Dünya Genelinde: Dravet Sendromu'nun yaklaşık olarak 15.000 ila 22.000 canlı doğumda 1 görüldüğü tahmin edildiği için, nadir hastalıklar grubuna girer.
Hastalığın en yaygın nedeni, beyindeki sinir hücrelerinin iletişiminde önemli rol oynayan sodyum kanallarını etkileyen SCN1A genindeki mutasyonlar, yani beyin hücrelerinin birbiriyle iletişim kurmasını sağlayan çok kritik bir mikroskobik "kapının" genetik şifresindeki hata veya kusurdur. SCN1A geni için, tıpta vücudun kullanım kılavuzu denir. Genetik kökenli olmasına rağmen çoğu vakada aile öyküsü bulunmaz ve mutasyon kendiliğinden ortaya çıkabilir.
Dravet Sendromu yalnızca nöbetlerle sınırlı değildir. Hastalık ilerledikçe çocuklarda gelişimsel gecikmeler, öğrenme güçlükleri, konuşma problemleri, denge ve yürüme bozuklukları gibi ek sorunlar görülebilir. Bu nedenle erken tanı, doğru tedavi ve multidisipliner takip büyük önem taşımaktadır.
Bugün, Dravet Sendromu ile yaşayan bireylerin ve ailelerinin karşılaştıkları zorluklara dikkat çekmek; erken tanının, uygun tedavinin ve sosyal desteğin önemini vurgulamak için önemli bir fırsattır. Toplum olarak göstereceğimiz anlayış ve farkındalık, bu nadir hastalıkla yaşayan bireylerin yaşam kalitesinin artırılmasına katkı sağlayacaktır.
23 Haziran Uluslararası Dravet Sendromu Farkındalık Günü vesilesiyle, Dravet Sendromu ile yaşayan tüm bireylere ve ailelerine destek olduğumuzu bir kez daha hatırlatıyor; farkındalığın hayat değiştirebileceğine inanıyoruz.
"Farkındalık, anlayışın ve desteğin ilk adımıdır." 💜 Farkında ol; destek ol 💜
