Günümüzde bir çocuğun yaşamının ilk seneleri onun gelecekteki gelişiminin anahtarı olarak kabul edilmektedir. Bu sebeple sorunların önceden giderilmesi, uzun dönemde çocuğun hayat kalitesini ve standartlarını belirlediği için önem taşımaktadır. Down sendromu, genetik bir farklılık sonucu canlı doğumlarda en çok rastlanan otozomal anomalidir. Normal bir bireyde 46 kromozom bulunurken Down Sendromlu bireylerde 21.kromozomdan bir çift yerine üç tane olması nedeniyle 47 tane gen bulunur. Bu yüzden Down Sendromuna Trizomi 21’de denmektedir. Her 800 canlı doğumdan 1’inde görülmektedir.
Günümüzde erken tanı ve müdahale ile bireylerin yaşam süresi 50-55 seneye ulaşmıştır. Bu bireylerin genelde yüz profili düzdür, enseleri geniş ve kalındır. Burun kökleri basık ve burun kanalları dardır. Kaslarda yaygın bir hipotoni vardır. Dil kaslarında da hipotoni gözlendiği için dil büyük görünür hatta dışarda kalabilir. El parmakları kısa ve küttür. Dişleri normale göre daha geç çıkar, damakları kısa ve dardır. Down sendromlu çocuklarda yaklaşık %10 oranında sindirim sistemi sorunları görülmektedir.
Duodenal atrezi, mide çıkışı tıkanıklığı, gastro-özefagial reflü sıklıkla rastlanan sorunlardandır. İmmün sistem yetersizliklerine bağlı olarak solunum yolu enfeksiyonları da görülebilmektedir Günümüzün en modern tedavi yaklaşımı olan Bobath- Nörogelişimsel tedavi yaklaşımı Down sendromlu bebeklerin tedavisi için idealdir. Görsel, işitsel, dokunsal, vücut hissi gibi duyular duyu organları tarafından alınır ve beyne iletilir. Beyin bu uyaranları alır, işler, yorumlar, organize eder ve vücudun bu uyaranlara uygun cevap vermesini sağlar. Bu süreç duyu bütünlüğü olarak adlandırılır.
Düzgün hareket bu sistemin iyi çalışması ile mümkündür. Down sendromlu çocuklarda tüm duyuların alınmasında ve işlenmesinde değişen derecelerde sorunlar vardır.Down sendromlu çocuklar kuvvet yetersizliği, hipotoni, eklem hipermobilitesi sebebiyle az hareketli çocuklardır. Nörolojik sistemlerindeki yetersizlik nedeniyle konuşmaları, çevre algıları, hareketleri, denge koordinasyonları olumsuz olarak etkilenir Çocuğun mutlaka neyi yapıp neyi yapamadığı uzman kişiler(uzman hekim, fizyoterapist, diyetisyen.) tarafından değerlendirilip uygun bir bakış açısı belirlenmeli aileye de bu bakış açısı öğretilmelidir. Down sendromlu çocuklarda fizyoterapi ve rehabilitasyonun hedefleri stabilizasyon ve postür kontrolünün sağlanması, düzgün duruşun sağlanması, günlük yaşam kalitesinin arttırılması, motor becerilerin kazanılmasıdır.
Fizyoterapi uygulamaları doğumu takip eden ilk haftalardan itibaren uygulanabilir. Yenidoğanın belirgin fiziksel özellikleri sayesinde ilk 1 ay içinde kesin tanı konulabilir. Bu da erken müdahale ve tedavi için olanak sağlar. İlk dönemlerde pozisyonlama, oyuncak takibi, orta hat algısı, postüral kontrol gibi çalışmalarla tedavi ve aile eğitimine başlanabilir. Down sendromlu çocuklar için duyu bütünleme terapileri, nörogelişimsel tedavi yöntemleri, oral-motor egzersizler, BMS metodu, denge-koordinasyon egzersizleri, hippoterapi, su içi tedavi, akuaterapi, oyun terapileri, dirençli egzersizler uygulanabilir. Bebeğin yaşamının ilk 3 yılı nörolojik gelişim açısından çok önemlidir. Bu dönemde gelişim çok hızlıdır ve temeller bu üç yılda atılır.
Anne-babanın veya çocuğun çevresinde bulunan kişilerin bilgilendirilip bilinçlendirilmesi gereklidir. Ailelere Birkaç Öneri Her şeyden önce çocuğunuzu kabul edin ve aşırı koruyucu olmayın. Onu olduğu gibi kabul etmeniz yapacağınız çalışmalarda size en büyük yardımcıdır. Basamak basamak öğretin! Öğreteceğiniz işi birden öğretmeyin. Parça parça tekrarlar ile öğretmeye çalışın. Örneğin; sabah temizliği için önce el yıkamayı, sonra diş fırçalamayı, sonra da saç taramayı öğretin.Danışın/Konuşun/Paylaşın! Profesyonellere danışın ve sizinle aynı durumda olan ebeveynler ile konuşun, onlarla duygularınızı paylaşın. Çocuğunuzla vakit geçirin! Çocuğunuzla daha çok vakit geçirdikçe ve çocuğunuz geliştikçe kendinizi daha iyi hissedeceksiniz.Öğrettiklerinizi sık sık tekrarlayın. Öğrenemediğini görünce ısrar etmeyin fakat aradan zaman geçtikten sonra sabırla aynı işlemleri yapmaya ve yaptırmaya çalışın. Gelişim durumuna uygun sorumluluklar verin ve yapmasını bekleyin, yaptığında takdir edin. Ebeveyn olarak her zaman yanında olamayabilirsiniz. Down sendromu 1 eksiklik değil +1 fazlalıktır.
Sağlıklı günler.