Ana Sayfa Sonsöz Özel Özel Haber Sık idrara çıkan bebeklerde Sistinozis Hastalığına dikkat!

Sık idrara çıkan bebeklerde Sistinozis Hastalığına dikkat!

-

Dünya Sistinozis Farkındalık Günü dolayısıyla Ankara CEPA AVM’de gerçekleştirilen “Sistinozis’e El Ver!” etkinliğine ünlü oyuncu Berna Laçin de farkındalık yaratmak için destek verdi.

Laçin “Çok basit gibi görünen belirtilerin ardında çok önemli sorunlar yatabiliyor. Bu farkındalığı yaratmak için Sistinozis hastalığına el vermeye geldik” dedi. Hastalar ve doktorlar Laçin’in yönettiği söyleşide izleyicilere sistinoziste erken tanının ve tedaviye erişimin önemini anlattılar.

Sistinozis Nedir?

Nadir görülen bir hastalık olan siztinozis SİSTİN adı verilen bir maddenin vucutta birikmesi sonucu meydana gelir.

Belirtiler

Bebeklerde ilk 6 aydan sonra hastalık bulgu vermeye başlar. Bol su içip, idrara çıkan ve büyüme sorunu yaşayan çocuklara dikkat edilmelidir…

Tedavi

Kandaki yüksek sistin seviyesinin kontrol altına alınması gerekir, Sistinozis bulgusal olarak tedavi edilmektedir.

Sistinozis hakkında

Genetik kökenli nadir bir metabolik hastalık olan Sistinozis insan DNA’sının yapısındaki 17. kromozomdaki gen mutasyonundan kaynaklanıyor. Hem anne hem de babanın mutasyonlu geni taşıdığı her 4 aileden birinin çocuklarında sistinozis görülüyor. Dolayısıyla akraba evliliklerinde hastalıkla karşılaşma riski artırıyor.

Görülme sıklığı 100 – 200 binde bir olan ve tiroid, pankreas, dalak ve karaciğer gibi pek çok organı olumsuz etkileyen Sistinozis, en çok gözlerde ve böbreklerde hasar oluşturuyor. Uzmanlar hastalığın en sık karşılaşılan belirtilerini şöyle sıralıyor; çok su içme, çok idrara çıkma, gelişme geriliği ve gözlerde tutulma. Tanının geç konduğu ya da ilaçların düzenli kullanılmadığı durumlarda ve beslenmeye bağlı sorunlar oluştuğunda 10 yaşındaki çocuk hastalar bile organ yetmezliği yaşayabiliyor.

Akraba evliliklerinde hastalığın görülme sıklığı artıyor

Hacettepe Üniversitesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Rezan Topaloğlu söyleşide akraba evliliklerinin Sistinozis’e etkisi ile ilgili açıklamalarda bulundu. Topaloğlu “Sistinozis’in insan DNA yapısındaki 17. kromozomda bulunan gen mutasyonundan kaynaklanan genetik bir hastalık. Hastalık 100 bin kişiden 1’inde görülüyor. Akraba evlilikilerinin yaygınlığı nedeniyle bu rakamın Türkiye’de daha yüksek olduğunu belirtmeliyim. Söz konusu gen mutasyonu hem annede hem babada varsa, çocuklarının sistinozis hastası olma riski yüzde 25’e yükseliyor. Akraba olmayan çiftelerin çocuklarında görülse bile akraba evliliklerinde eşlerin aynı gen mutasyonunu taşıma riski çok daha yüksek olduğu için bu ailelerin çocuklarında hastalığın görülme sıklığı haliyle artıyor.” dedi.

Başta sistinozis olmak üzere pek çok genetik hastalık riskinin akraba evliliklerinde yükseldiğini vurgulayan Prof. Dr. Topaloğlu Türkiye’de evliliklerin yüzde 23-25’inin akrabalar arasında gerçekleştiğini de sözlerine ekledi.

Çok su içen, sık idrara çıkan bebeklere dikkat!

Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nefroloji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Esra Baskın tiroit, pankreas, dalak ve karaciğer gibi organlarda da ciddi sorunlara yol açan sistinozisin en çok gözleri ve böbrekleri etkilediğini belirtti. Baskın “Bu hastalıkta sistin molekülleri hücre ve organlarda birikerek, organ yetmezliğine ve gelişim geriliğine sebep oluyor. Hastalığın en sık karşılaşılan belirtileri arasında ise şunlar bulunuyor; çok su içme, çok idrara çıkma, gelişme geriliği, gözlerde tutulma ve kronik böbrek yetmezliği. Belirtiler doğumdan sonraki ilk aylarda ortaya çıkıyor. Ancak hastaların tanı alması maalesef uzun zaman alabiliyor. Oysa hastalar erken tanı alıp, tedaviye hemen başlamazsa çok erken yaşlarda, daha ilkokul çağlarında organ yetmezliği oluşabiliyor. Çok su içen, sık idrara çıkan bebeklerde kusma ve kilo kaybı da görülüyorsa idrar testine bakılması önemli. İdrarda yüksek oranda glükoz bulunursa mutlaka sistinozisten şüphelenmek gerekiyor.” dedi.

SİSTİNDER Başkanı Gülnur Gökmen “Erken tanı önemli”

Sistinder Kurucu Başkanı Gülnur Gökmen söyleşide yaptığı açıklamalarda oğlu Arda’da bir sağlık sorunu olduğunu ilk zamanlarda fark ettiklerini anlattı. Gökmen: “Daha altı aylıkken Arda günde 2-2 buçuk litre su tüketiyordu. 10-15 dakikada bir bez değiştiriyorduk. Artık hiç kilo almıyordu. Doktora başvurunca sistinozis olduğunu öğrendik. Bu konuda bilgi ve farkındalık sahibi bir doktorumuz olduğu için çok şanslıydık; Aksi halde Arda bu kadar erken tanı alamayacaktı ve belki bugün diyalize bağlı yaşayacaktı.” dedi.

Böbrek ve diğer organlarındaki tutulumu yavaşlatmak ve hastalığın bedene verdiği zararı azaltmak için Arda hemen ilaç tedavisine başladı. Bugün 9 yaşında olan Arda günde kullandığı ilaç sayısı 107!! Ama biz yine de şanslı olduğumuzu düşünüyoruz. Çünkü bu ilaçlar sayesinde Arda’nın hastalığı kontrol altında.” diyerek sözlerini tamamladı.

Bir günde 100-150 İlaç İçiyorlar!

Sistinozisle yaşayan bir diğer hasta Mustafa Hancı ise Arda kadar şanslı olmadığını belirterek sözlerine şöyle devam etti “Ben tanı alıp, tedaviye başladığım günlerde, bugün Arda’nın kullandığı ilaçların bir kısmının henüz geliştirilmemişti. 1990’da bir yaşındayken tanı aldım. O zaman doktorların öngördüğü gibi 10 yaşında böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize bağlanmak zorunda kaldım. Bu ilaçlar yoktu ya da geri ödeme kapsamında değildi ve çok pahalıydı. Bu nedenle böbreklerim iflas etti. 20 yıldır organ nakli için telefonumun çalması bekliyorum.” Bugün 30 yaşındayım yıllardır hastalığın bedenime verdiği hasara rağmen enerjisimi ve umudumu kaybetmeden yaşama tutunuyorum ve böbrek nakli olacağı günü bekliyorum.”dedi.

Yeni ilaçlar uzun süre diyalizden koruyor

Yeni geliştirilen ilaç tedavilerinin hastaları uzun süre diyalizden koruyabildiğini belirten Prof. Dr.Baskın sözlerine şöyle devam etti: “Evet, ilaç tedavisi zor; hastalarımız daha bebeklikten itibaren günde ortalama 100-150 ilaç içmek zorunda kalıyor. Ömür boyu bu tedaviye devam etmeleri çok önemli. Bazen tedaviye rağmen böbrekler kaybedilebiliyor ama o zaman da çaresiz değiliz. Hemen başka etkili tedaviler giriyor devreye.” Prof. Dr. Topaloğlu’da “Hastalığı henüz tam olarak iyileştirilemesek de tedaviler ve ilaçlarla kontrol altına almak mümkün işte bu yüzden erken tanı ve tedaviye erişim önemli” dedi.

Sistinozis için farkındalık artarsa erken tanı şansıda yükselir

Söyleşiye katılan bir başka Sistinozis hastası İrem Ulutaş da 8 yaşından bu zamana kadar diyaliz tedavisi aldığını belirterek babasından aldığı böbrek nakli ile günlük yaşamına devam edebildiğini söyledi. Nakil öncesinde evden çıkamadığını da belirten Ulutaş şuanda lise sınavlarına hazırlanıyor.

Başta Gülnur Gökmen ve Mustafa Hancı olmak üzere SİSTİNDER çatısı altında bir araya gelen pek çok hasta ve hasta yakını bir yandan hastalıkla mücadele ederken bir yandan da erken tanı ve tedavi imkânlarının artması için özel bir çaba veriyor. Ayrıca SİSTİNDER öncelikle aile hekimleri ve çocuk doktorları olmak üzere sağlık çalışanları ve toplumda Sistinozis ile ilgili farkındalık oluşturulması için mücadele veriyor.  Gülnur Gökmen “Aileler ve doktorlar arasında sistinozis farkındalığı artarsa, erken tanı şansı da yükselir ve çocuklarımız organ yetmezliği olmadan daha uzun süre yaşama tutunabilir” diyerek önemine dikkat çekti.

 Gökmen “Derneğin bir diğer amacı da Sistinozis ile ilgili bir tarama programı geliştirilmesi. Her ne kadar ultra nadir bir hastalık olarak anılsa da akraba evlilikleri ve Doğu ve Güneydoğu’daki genetik benzerlikler nedeniyle Sistinozisin görülme sıklığı özellikle bu bölgelerde bir hayli yüksek.” diyerek önemli bir örnekle dile getirdi.

Sistinozis Hastaları Derneği hakkında:

Sistinozis hastalığı ile ilgili toplumu bilinçlendirmek, farkındalık oluşturmak ve hastalığa dikkat çekmek amacıyla 2016’da Ankara da kurulan SİSTİNDER, erken tanı ve tedavinin önemine dikkat çekmek ve farkındalık sağlamak için çeşitli faaliyetlerde bulunmaktadır.

Dernek amacını “Sistinozis’le Savaşmıyoruz Haslığımızla Yaşamayı biliyoruz!” belirterek yola çıktığını duyurmuştur.

SİSTİNDER, hastaların bebeklik, çocukluk ve erişkinlik dönemlerindeki sorunlarına karşı çözüm odaklı olmak, hastalıkla mücadele eden yorgun insanlar yerine hastalığıyla barışık, sorumluluk sahibi, özgüvenli ve ‘hastalığı ile yaşamayı öğrenebilmiş’ bireyler olarak, daha kaliteli yaşam standartlarına ulaşmalarını ve onları topluma kazandırmayı amaçlamaktadır.

SONSÖZ YORUMLARI

Lütfen yorumunuzu girin
Lütfen adınızı girin

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

Emre Yılmaz
Emre Yılmazhttps://sonsoz.com.tr
2013-2018 yılında Akdeniz Üniversitesi Radyo Televizyon Sinema bölümünden mezun oldu. Mayıs 2018 tarihinden itibaren Sonsöz Gazetesi'nde video editörü olarak aktif olarak devam etmektedir.

Bu Haberler Kaçmaz!

Qualcomm kararını verdi, itiraz edecek!

Dünyanın önde gelen işlemci üreticilerinden Qualcomm, Federal Ticaret Komisyonu davası kararına itiraz edecek.