PGT TARAMA TESTLERİ İLE GENETİK HASTALIKLARIN ÖNÜNE GEÇMEK MÜMKÜN

0
79
- Reklam -

Genetik hastalıkların erken teşhis edilmesi ve özellikle gebelik dönemlerinde anne karnında embriyolara yapılan PGT tarama testleri ile hastalıkların önceden tespit edilmesi hakkında Mikrogen Genetik Tıp Merkezinde bir bilgilendirme toplantısı gerçekleştirildi.

ESMA ALTIN– Embriyo gelişiminin 3’üncü gününde embriyodan aldığı hücrede genetik hastalığı tespit eden ve sadece sağlıklı embriyoları transfer ederek 1990 yılında Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) yöntemi ile ilk sağlıklı gebeliği bildiren bilim insanı Prof. Dr. Alan Handyside ve bu alanda Türkiye’de çalışmalar yürüten Mikrogen Genel Direktörü Prof. Dr. Volkan Baltacı, Türk hekimlerinin de katılımıyla PGT’deki son gelişmeler hakkında 20 Haziran tarihinde Ankara’da bir bilgilendirme toplantısı gerçekleştirdi. Genişletilmiş tarama testleri ile genetik hastalıkların artık önceden teşhis edilebildiğini vurgulayan Prof. Dr. Baltacı; “Fetusa doğum öncesi bir hastalık teşhisi konulduğunda, aile hamileliği sonlandırıp sonlandırmayacağına veya genetik bir hastalığı olan bir çocuğa sahip olup olmayacağına karar vermek durumunda kalıyor. Yapılacak bu tarama testleriyle, hastalık taşıyan bir çocuğa sahip olmanın psikolojik ve sosyo-ekonomik sonuçlarının önüne geçilirken, gelecek nesilleri de; erken ölümlerden, fiziksel acıdan, psikolojik yükten, tanı konmamış ve tedavi edilmemiş yaşam yıllarından korumayı sağlayabiliriz.” dedi.
BÜTÜN GENETİK HASTALIKLAR ARTIK GENİŞLETİLMİŞ TARAMA TESTLERİYLE TESPİT EDİLEBİLİYOR
10 ile 400 hastalığın tarandığı Yeni Nesil Dizileme (NGS-NEXT GENERATİON SEQUENCİNG) olarak adlandırılan geniş tarama panelleriyle birlikte, dünyada halk sağlığı problemlerinin önüne geçilmesi noktasında önemli aşamalar kaydediyor.
Bu kapsamda ülkemizde hâlihazırda, Talesemi ve SMA hastalıkları evlilik öncesi taranıyor. Ancak bu hastalıkların yanı sıra, ülkemizde görülen diğer nadir hastalıkları da içeren 150-200 hastalığın tarandığı panellerin halk sağlığı koruma programlarında yer almasının, genetik hastalıkların tespiti için önemli bir aşama olacağına dikkat çeken Mikrogen Genel Direktörü Prof. Dr. Baltacı, ailelerin yaşadıkları psikolojik ve çocukların ilerde yaşayabilecekleri fiziksel sorunların da önüne geçilebileceğine dikkat çekerek şunları kaydetti; “Fetusa doğum öncesi bir hastalık teşhisi konulduğunda, aile hamileliği sonlandırıp sonlandırmayacağına veya genetik bir hastalığı olan bir çocuğa sahip olup olmayacağına karar vermek durumunda kalıyor. Yapılacak bu tarama testleriyle, hastalık taşıyan bir çocuğa sahip olmanın psikolojik ve sosyo-ekonomik sonuçlarının önüne geçilirken, gelecek nesilleri de; erken ölümlerden, fiziksel acıdan, psikolojik yükten, tanı konmamış ve tedavi edilmemiş yaşam yıllarından korumayı sağlayabiliriz.”
Genişletilmiş tarama testlerinin yanında kromozom sayıları ve yapılarına göre de testlerin yapıldığını ifade eden Baltacı, şunları dile getirdi; “NGS ile gen analizinin yanı sıra, kromozom analizinin de yapılması Down sendromu gibi hastalıkların da önüne geçilmesini sağlıyor. Sağlık sisteminin iyileştirilmesinin yolu artık ‘Koruyucu Hekimlik’ ve bu adımlarla hastalık yükünü 5 yılda azaltmak mümkün. Ayrıca hastalığa yol açan tüm varyantların tek bir NGS kiti ile raporlanabilmesi durumunda üreme kararlarının daha güvenilir olması sağlanabilir.”
‘TÜRKİYE NADİR GÖRÜLEN HASTALIKLAR OLDUKÇA YAYGIN’


Avrupa’da sadece 12 nadir hastalığın tüm vakaların yüzde 90’ını oluşturduğu belirten Baltacı, bununla birlikte Türkiye ve Orta Doğu ülkelerinde aynı 12 hastalığın gözlenme oranının yüzde 35 olduğuna dikkat çekerek sözlerine şöyle devam etti; “Dolayısıyla ülkemizde dünyada sık görülen hastalıklara nazaran oldukça nadir görülen genetik hastalıklar daha yaygındır. Nadir hastalıkların teşhis süreci hastalar ve aileleri için olduğu kadar sağlık sistemleri için de büyük bir sorun. Yakın zamanda yapılmış bir çalışmaya göre hasta başına yapılan teşhis masrafları ortalama 3 bin 692 ABD Doları düzeyindeyken, her başarılı tedavinin maliyeti ise ortalama 21 bin 99 ABD doları düzeyinde olduğunu gösterdi.
Hastalıkların teşhis edilmesinin zorluklarının yanında maddi yükleri olduğunu ekleyen Baltacı; “Bu teşhis zorluklarının yanı sıra, nadir hastalıklarının büyük kısmının bilinen bir tedavisinin olmaması nedeniyle bir hastanın teşhis almış olması, tedavi görebileceği ve iyileşebileceği anlamına gelmiyor. Tedavisi olan 24 nadir hastalığın ekonomik yükü üzerine yapılan yakın tarihli bir çalışmaya göre de hasta başı yıllık maliyeti ortalama 266 bin ABD Dolarıdır.” ifadelerini kullandı.
‘TÜRKİYE’DE 6-8 MİLYON İNSAN NADİR HASTALIKLARLA MÜCADELE EDİYOR’
Nadir hastalıkların pek çoğunun tedavisini olmadığına vurgu yapan Baltacı, Türkiye’de nadir hastalıkların Avrupa’ya nazaran daha fazla olması sebebiyle pek çok insanın tedavisi mümkün olmayan hastalıklarla baş etme durumunda kaldığını dile getirerek şunları söyledi; “Türkiye’de 6-8 milyon kişi nadir hastalık ile mücadele ediyor. Bu nadir hastalıkların tedavisi için yetim ilaçlar kullanılıyor. ‘Yetim’ ilaçlar, tedavi edilmesi amaçlanan ama çok nadir hastalıklar olduklarından küçük pazar payı sponsorların ürünün araştırma ve geliştirilmesine yatırdıkları sermayeyi amorti etmelerine izin vermeyeceği için normal pazarlama koşullarında sponsorların geliştirme konusunda isteksiz olduğu ilaçlardır.”
‘GENİŞLETİLMİŞ TARAMA TESTLERİ EVLİLİK ÖNCESİ YAYGINLAŞTIRILARAK HASTALIKLAR ÖNLENEBİLİR’
Genetik hastalıkların pek çoğu doğuştan gelmesi sebebiyle evlilik öncesinde eşlerin genişletilmiş tarama testleri uygulama ve bu uygulamanın yaygınlaştırılmasıyla hastalıkların önceden teşhis edilmesinin altını çizen Baltacı, şunları ifade etti; “Evlilik öncesi tarama programları genişleterek Türkiye’nin epidemiyolojisine uyumlu daha fazla hastalığı tarayan programlara geçmek bu hastalıkları önlemede büyük önem taşıyor. Çoğu taşıyıcı bu durumlarından habersiz olduğu için hasta çocukların dünyaya gelme oranı artıyor.”
Ülkemizde genetik hastalıkların önlenmesinde en etkin yolun, hastalıkların taranması ve hasta çocuk riski olan çiftlere tüp bebek tedavisi yöntemi ile sağlıklı gebeliklerin başlatılması olduğunu kaydeden Baltacı; “Bu üreme tercihleri tüp bebek (in-vitro fertilizasyon/IVF) ile Preimplantasyon Genetik Test (PGT) uygulamasını ön plana çıkarmaktadır. Keza PGT teknolojisi genetik hastalık taşıyıcısı çiftlerin sağlıklı çocuk sahibi olmasını sağlayan önemli bir teknolojidir. Tüp Bebek yöntemi ile elde edilen embriyolardan alınan hücre örneklerinde çiftlerin taşıdığı hastalık taranarak sadece sağlıklı embriyoların transferi ile genetik hastalıklı çocuk doğumu önlenmekte çiftler sağlıklı çocuk sahibi olabilmektedir.” şeklinde konuştu.
‘YÜZDE 60-70 ORANINDA BAŞARI SAĞLANIYOR’
Sadece sağlıklı embriyoları transfer ederek 1990 yılında PGT yöntemi ile ilk sağlıklı gebeliği bildiren bilim insanı Prof. Dr. Alan Handyside, Türkiye’nin tarama testleri ile dünyada oldukça önde olduğunu ve çok iyi çalışmalar yapıldığını, birçok nadir hastalıklarla mücadelede iyi bir tablo sergilediğini söyledi. Prof. Dr. Handyside, PGT’nin Sadece gen değil kromozom üzerinden de yapılan bir test olmasından dolayı başarı oranının yüzde 60-70 arasında olduğunu kaydetti. PGT testlerinin Avrupa’nın neredeyse tamamında uygulandığını belirten Prof. Dr. Handyside, dünya çapında pek çok ülkede de birebir yapıldığını, bunların dışında Kanada ve Yeni Zelanda’da yapılmaya başlandığını ifade etti.
MİKROGEN GENETİK TANI MERKEZİ HAKKINDA
Mikrogen 2017 yılından bu yana ISO 15189 tıbbi laboratuvar akreditasyonuna sahip olup 4’üncü çevriminde tüm testlerini içeren tam kapsam bir sertifiye kuruluştur. Mikrogen çatısı altında, Preimplantasyon Genetik Testler (PGT), NGS Tabanlı Nadir Hastalıklar Taramaları, Ekzom Testleri, Taşıyıcılık Testleri ve Tüm Yöntemler yer alıyor. Mikrogen, her yıl dış akreditasyon programlarına katılarak birçok testisini uluslararası kabul görmüş kriterler doğrultusunda geliştirmektedir.
Mikrogen, bugüne kadar 600 bin genetik test üretmiş olup her gün ortalama 500 test girişi yapmaktadır.
Üreme Genetiği ve PGT alanlarında dünyaca ünlü kuruluşlar arasında yer almaktadır. Üreme tıbbının yanı sıra nadir hastalıklar, kanser genetiği ve diğer tüm genetik testler kapsamında hizmet vermektedir. 16 bin 367 hastaya prenatal tanı, 19 bin 400 adet PGT yapmıştır. Birçok hastane ve kamu hastanesine genetik tanı hizmeti vermektedir. Uluslararası test hizmetleri her geçen gün yaygınlaşmaktadır. Bulgaristan, İtalya, Arnavutluk, Ukrayna, Gürcistan, Kazakistan, Kırgızistan, Azerbaycan, Ürdün, Irak, Nijerya, KKTC, Romanya, Polonya gibi dünyanın pek çok ülkesine genetik test hizmeti sağlamaktadır.

- Reklam -
- Reklam -