Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Opr. Dr. Nesrin Fener, genetik rahatsızlıkların gebelik sürecinde hangi sorunlara yol açacağı, nasıl tespit edileceği ve tedavi yöntemleri hakkında önemli bilgiler paylaştı.
Esma ALTIN/ANKARA
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Opr. Dr. Nesrin Fener, genetik rahatsızlıkların gebelik sürecine etkileri ve ne gibi önlemler alınması gerektiği hakkında önemli bilgiler paylaştı. Gebelik öncesinde kontrollerin ve gerekli testlerin yapılmasının önem taşıdığına dikkat çeken Fener; “Gebelik öncesi bazı testler yaptırmak gebelik izleminde oldukça kolaylıklar sağlayacaktır. Gebeliğe karar verildiği zaman anne adayının ve eşinin ailelerindeki bireylerde Down Sendromu, zekâ geriliği, kan hastalıkları, doğuştan kalp hastalıkları, iskelet sistemine ait problemler, kas hastalıkları, sara, kistik fibrozis, metabolik hastalıklar olup olmadığını değerlendirilmesi ve araştırılması gereklidir.” dedi.
GEBELİK ÖNCESİ YAPILMASI GEREKENLERE DİKKAT ÇEKTİ
Gebelik öncesinde, gebeliğin daha iyi takip edilebilmesi için bazı testlerin yapılmasında fayda olduğunu belirten Fener sözlerine şöyle devam etti; “Bir çiftin gebeliğe hazırlanırken dikkat etmesi gereken koşullar vardır. Gebelik ya da bir çocuğa sahip olmak gibi önemli bir olaya fiziksel, psikolojik ve ekonomik olarak hazırlanmak gerekmektedir. Gebeliğe hazırlanırken genel bir sağlık kontrolü ve bazı testler yapılması gerekir. Gebe kalmadan ortalama 3 ay önce kadın hastalıkları ve doğum doktoruna başvurulması önerilir. Bu muayenede vajinal smear, servikal kültür ve bazı kan testleri yapılabilir. Bu kan testleri ile Rubella yani kızamıkçık, Hepatit-B gibi aşıyla korunulabilen hastalıkları geçirip geçirilmediği tespit edilebilir. Eğer bunlara karşı bağışıklık yoksa aşı yapılabilir. Bazı aşılar canlı virüs içerdiğinden özellikle rubella, aşıdan sonra 3 ay gebelik ertelenmelidir. Bu sırada doğumsal bazı sakatlıkların önlenmesi için folik asit alınabilir.
Muayene sonrası görülen problemler giderilecektir. Çünkü, birçok tedavi yöntemi ve ilaç gebelikte bebeğin üzerinde olumsuz etkilerinden dolayı gebelik süresince uygulanamaz. Gebelik öncesi bazı testler yaptırmak gebelik izleminde oldukça kolaylıklar sağlayacaktır. Bu testler; Kan grubu, pelvik ultrasonografi, tam idrar tahlili, tam kan sayımı, rutin biyokimya dediğimiz açlık kan şekeri, üre, kreatinin, SGOT, SGPT, kanama profili (Kanama ve pıhtılaşma zamanları, APTT, PTT,fibrinojen), TORCH testleri Toxoplasma, Kızamıkçık, Sitomegalovirüs, Herpes, Vitamin B12 ve folik asit düzeyleri bakılabilir. Gebelik öncesi dönemde vitamin desteği, özellikle günlük 400 mcgr folik asit alınması, beyin-omurilik sistemindeki sakatlıkları azaltır. Gebelik öncesi ve gebelikte vitamin alınmasına ek olarak diyet ayarlanmalıdır. Kansızlık varsa uygun tedavi yapıldıktan sonra gebelik önerilmelidir. Vejeteryan bir anne adayında ise Vitamin B-12 ve D desteği önemlidir.”
Yine beslenme ve hayat şartlarının da gebelik öncesi ve gebelik esnası için önemine dikkat çeken Fener, şunları aktardı; “Toxoplazmadan korunmak için çiğ et yenilmemesi gereklidir. Önceden biliniyorsa asbest tozu, kurşun, radyasyona maruz kalmaktan kaçınılmalıdır. Eğer alkol, sigara veya ilaç bağımlılığı varsa gebe kalmadan önce bırakılması gereklidir. Gebeliğe karar verildiği zaman anne adayının ve eşinin ailelerindeki bireylerde Down Sendromu, zekâ geriliği, kan hastalıkları, doğuştan kalp hastalıkları, iskelet sistemine ait problemler, kas hastalıkları, sara, kistik fibrozis, metabolik hastalıklar olup olmadığını değerlendirilmesi ve araştırılması gereklidir.”
GENETİK AÇIDAN RİSKLERİ AÇIKLADI
Genetik hastalıkların her insan için belirli oranda risk taşıdığını belirten Fener şunları kaydetti; “Her canlı, genetik hastalıklar için belirli bir oranda risk taşımakla beraber, bazı özel durumlarda bu risk genel topluma göre önemli oranda artmıştır. Bazı merkezlerde kalıtsal hastalıklar veya doğumsal anomaliler için riskli kişileri ve aile bireylerini saptamak ve riskli gebeliklerde uygulanacak doğum öncesi tanı test ve yöntemlerini belirlemek amacı ile genetik danışmanlık hizmetleri verilmektedir. Yenidoğanların yaklaşık yüzde 4’ü genetik ve genetik olmayan anormalliklerle dünyaya gelmektedir. Genetik hastalıkların ve bu hastalıkların ilişkili kromozom anomalilerinin tedavisi yoktur. Ancak doğum öncesi tanısı mümkündür. Yaklaşık olarak her 160 yenidoğandan birinde kromozom anomalileri görülür.”
Her gebelikte genetik taramaya gerek olmadığını dile getiren Fener şunları söyledi; “Bilimsel çalışmalar sonunda günümüzde kabul edilen standartlara göre genetik açıdan riskli olarak kabul edilen gebeliklerde kromozom ya da gen analizi önerilmektedir. Gebelik öncesi genetik analiz kararı, bir uzman önerisi ile alınmalı ve gerekiyorsa çiftlere işlem öncesi genetik danışmanlık verilmelidir. Unutulmamalıdır ki, tüm genetik işlemlerde olduğu gibi son karar ailenindir. Ancak, aile bu karar öncesi mutlaka doğru ve yeterli bilgi ile aydınlatılmalıdır.”
Genetik açıdan hangi gebeliklerin riskli olduğu hakkında bilgi veren Fener şunları ifade etti; “35 yaştan büyük anne adayları, tekrar eden düşükleri olan çiftler, daha önceki gebeliğinde, bebekte anomali saptanan çiftler, genetik hastalık taşıyan çocuğu olan çiftler, gebelik süresince yapılan ultrasonografi izleniminde anomali saptanması, birinci ya da ikinci tarama testlerinde risk artışının saptanması, ailesinde kalıtsal bir hastalık olan çiftler genetik açıdan riskli gebeliklere neden olabilmektedir. İleri anne yaşı grubuna 35 yaş ve üzerindeki gebeler girer. Kromozom anomalili, özellikle Down Sendromlu çocuk doğurma riski gebelik yaşı ile doğru orantılı olarak artar. İleri yaşlarda doğum yapmaya karar veren annelerin doğum öncesi tanı yöntemlerinden yararlanması önerilir. Kromozom anomalileri içinde en sık görülen Down Sendromu’dur. Yaklaşık 700’de 1 oranında görülmektedir. Bu hastalarda normalden bir fazla sayıda bulunan 21’inci kromozom olan Trizomi 21, zihinsel gelişmenin az veya çok geri kalmasına yol açar. Bu bebeklerde kalp ve diğer iç organ anomalileri de sık olarak bulunur. Anne yaşına göre risk oranları şöyledir; 30 yaş altında binde 1’den az, 30-34 yaş aralığında binde 1– 430’da 1, 35-39 aralığında 380’de 1– 130’da 1, 40-44 yaşları arasında 125’te 1– 30’da 1, 45-49 yaşlar arasında ise 30’da 1– 7’de 1 oranındadır. Daha önceki çocuklarında Down sendromu ya da diğer kromozom anomalileri saptanan ailelerin daha sonraki gebeliklerinde benzer anomalinin görülme riski yüzde 1-1,4’e yükselir. Bu risk daha önce böyle bir çocuğu olmayan ailelere göre 10-15 kat artmış olduğundan, kromozom anomalili çocuk öyküsü olanların her gebeliğinde fetusun kromozomları incelenmelidir. Eşlerden birinde dengeli bir kromozom anomalisi olan ailelerdeki gebelikler çoğu kez düşük, anne karnında ölüm veya doğuştan anomalili bir bebekle sonlanabilir. Öykülerinde bu tip yakınmaları olan ailelerde yeni bir gebelikten önce eşlerin kromozomları incelenmeli, dengeli bir kromozom anomalisi saptandığında fetusta kromozom analizi önerilmelidir.”
Down sendromunun en çok görülen kromozom anomalisi olduğunu vurgulayan Fener sözlerine şöyle devam etti; “Down sendromu canlı doğan bebeklerde en sık görülen kromozom anomalisidir. Anne yaşına paralel olarak görülme sıklığı artmakla birlikte, bu bebeklerin annelerinin yüzde 80’i genç yaşlardadır. Tüm anne adaylarına fetal kromozom analizi yapmak mümkün olmadığından 35 yaş altı genç annelerden riski yüksek olanları belirlemek üzere tarama testleri geliştirilmiştir.”
AKRABA EVLİLİKLERİNE DEĞİNDİ
Ebeveynler ya da ebeveynlerin ailelerinden kaynaklı genetik rahatsızlıkların gebelik sürecinde oluşturacağı sorunları aktaran Fener şunları dile getirdi; “Nöral tüp defektleri gebeliğin ilk aylarında, beyin ve omuriliğin gelişmesi sırasında ortaya çıkan bir düzensizlik sonucu kafatasının veya omuriliğin tam kapanamaması nedeniyle oluşan gelişimsel bozukluklardır. NTD’lerin görülme sıklığı ülkemizde yaklaşık binde 2-5’dir. Buna karşın ailede bir çocukta veya anne – babada veya kardeşlerinde NTD varsa bu ailelerin doğacak çocuklarında yineleme riski yaklaşık % 2-5’ e yükselir. Bu da riskin genel topluma göre en az 10 kat arttığı anlamına gelir. Aile öyküsünde NTD’li bir çocuk olan anne adaylarına yeni bir gebelikten en az 3 ay öncesinden başlanarak gebelik oluşuncaya kadar ve gebelikten sonra da en az iki ay folik asit verilmelidir.”
Özellikle ülkemizde oldukça fazla olan akraba evliliklerinden kaynaklı genetik rahatsızlıklara değinen Fener; “ Talasemi, Duchenne Kas Distrofisi , Kistik Fibroz , Frajil-X Sendromu, Konjenital adrenal hiperplazi,Spinal Kas Atrofisi, Fenilketonüri, Orak hücre anemisi, Hemofili gibi kalıtsal hastalıklar toplumda oldukça sık görülen, özellikle akraba evliliği oranının yüksek olduğu ülkemizde ailede en az bir veya iki çocukta ortaya çıkan tek gen hastalıklarıdır. Ailede böyle bir hastalık olması hastalığın tekrarlama riskini arttıracağından, böyle ailelere gebelikte mutlaka prenatal tanı önerilir. Bu grup hastalıkların tümünde prenatal tanı , gebelikten önce incelemelerin ve gerekli testlerin tamamlanması ile mümkündür. Bu nedenle riskli ailelerin prenatal tanı için, gebelik için başvurmaları önerilir. Yine gebelikte geçirilen infeksiyon hastalıklarının anomali yapanları Toksoplasma. Citomegalovirus, Rubella, Herpes infeksiyonlardır. Özellikle gebeliğin ilk trimestirinde geçirilirse, sinir sistemi, dolaşım ve iskelet sistemi, kulak ve göz gibi duyu organlarında anomalilere neden olmaktadır.” dedi.
Gebelikte ilaç kullanımının genetik hastalıklar açısından bazı durumlarda anomalilere neden olabileceğinin altını çizen Fener şunları söyledi; “Gebelikte kullanılan ilaçlar; antibiotiklerden özellikle Tetrasiklin, Sulfo – namid, novobiocin, bazı anestezikler, arıtikoagülanlardan Coumarin, ailede genetik hastalıklar için artmış bir risk olmasa bile bazı gebeliklerde Ultrasonografik izlemeler sırasında fetusta organ anomalileri görülebilir. Bu anomalilerin önemli kısmından kromozom anomalileri sorumlu olduğundan bu gebeliklerde fetal kromozom analizi önerilir.”
TANI YÖNTEMLERİNİ ANLATTI
Gebelik sürecinde bebeklere yapılan genetik tanı yöntemleri hakkında bilgi veren Fener şu kaydetti; “Koriyon villus biyopsisi, gebeliğin 10–12.haftalarında ultrason yardımıyla plasentanın bebeğe ait kısmından örnek alınmasıdır. Bu yöntem, erken gebelik haftasında fetusun genetik yapısının belirlenmesini sağlamaktadır. Amniosentez, klasik olarak gebeliğin 16- 18. haftaları arasında gebelik kesesinden amniyon sıvısının bir kısmının alınmasıdır. Bu sıvının içinde bulunan bebeğe ait hücreler birden fazla test için kullanılabilmektedir. Fetal kordon kanından analiz, amniosentez için geç kalındığı ileri gebelik haftalarında, olası bir genetik tanı konmasında ya da kan hastalıklarının belirlenmesinde kullanılmaktadır. Bu yöntemlerin dışında ileri ve özellikli tanılar için gerekli fetal deri biyopsisi, fetal karaciğer biyopsisi gibi farklı yöntemler de mevcuttur. Preimplantasyon gebelik tanı (PGT), son 10 yıldır uygulanan bir genetik analiz yöntemidir. Bu yöntemle genetik açıdan riskli çiftlerin embriyoları henüz gebelik oluşmadan incelenerek sağlıklı ve hasta olanlar seçilebilir. Böylelikle sadece normal embriyoların anneye transferiyle sağlıklı gebelikler elde edilebilmektedir. Prenatal tanı testleri şunlardır; İnvaziv olmayan testler, Fetal görüntüleme, Görüntüleme (MRG), Biyokimyasal Tarama testleri, ikili tarama testi, üçlü tarama testi, dörtlü tarama testi, Maternal (anne) kan örneğinde serbest fetüs DNA incelemesi, İnvaziv testler; Fetal görüntüleme, Fetal doku örnekleri kullanarak kromozom analizi veya moleküler çalışmalar yapma, Amniosentez, Koryon villus doku örneklemesi, Kordosentez, Kas, karaciğer, böbrek gibi organ biyopsileri, Preimplantasyon Genetik Tanı.”
Gebelikteki haftalara göre hangi testlerin uygulanacağını ve neden uygulanması gerektiğini açıklayan Fener şunları anlattı; “Bu testlerden ilki 11-14 gebelik haftaları arasında yapılması gereken Ense kalınlığı ölçümü ve ikili testtir. Down Sendromlu bebekler ve bazı kalp hastalıklı bebekler başta olmak üzere bazı genetik veya yapısal hastalıklarda 11-14 gebelik haftaları arasında bebeğin ense bölgesinde sıvı birikimi olmakta ve bu sıvı 14. haftadan sonra kaybolmaktadır. Bu nedenle bu haftalar arasında doktor tarafından ense kalınlığında artış olup olmadığına bakılması gereklidir. Unutulmaması gereken durum, ense kalınlığında artış olması bebeğin hasta olduğunu gösteren kesin bir işaret olmadığıdır. Yine bu haftalarda yapılacak olan ultrason incelemede bebeğin kalp kapak akımında geriye kaçış, burun kemiğinin varlığı gibi bir takım incelemelerde yapılabilir. Ense kalınlığı ölçümünün 2,5 mm’nin altında olması istenir. Bu iyi bir durumdur. Ense kalınlığının artması 2,5 mm’nin özellikle 4 mm’nin üzerinde olması bebeğin sağlığı ile ilgili birtakım sorunlar olabileceğinin belirtisi olabilir. İkili ve sonraki haftalarda yapılacak olan dörtlü testin doğruluk payı yüzde 70-80 civarındadır. Bu nedenle ikili ve dörtlü testte sorun saptanması bebeğin hasta olduğunu tam olarak göstermez. Bu testlerde sorun saptanması sadece daha detaylı inceleme yapılmasını işaret eder.”
Down sendromunu saptamak için yapılacak testlerin neler olduğuna ve yine hangi haftalarda yapılması gerektiğine dikkat çeken Fener şunları belirtti; “Anne karnındaki bebekte down sendromu başta olmak üzere genetik hastalıkları saptamak için yapılabilecek diğer testler 16-20. gebelik haftaları arasında yapılan üçlü ve dörtlü testlerdir. Bu testlerde de bebeğin ultrason değerleri yani kafa kemikleri arasındaki mesafe, annenin kan değerleri, annenin yaşı, son adet tarihi bilgisayara kaydedilerek risk hesaplanmaya çalışılmaktadır. Doğruluk payı yüzde 70-80 civarındadır. Bu testlerin herhangi birinde sorun yüksek risk saptanması durumunda kesin tanı için CVS , Amniosentez ya da Fetal DNA testlerinden en uygunu seçilir, yapılması önerilir.”
Eğer tüm testler sonucu gebelikte bir genetik rahatsızlık tespit edilirse neler yapılacağını aktaran Fener; “Tanı konulduktan sonra aileye bilgi verilir ve onlara ileride bu anomalilerin yol açabileceği problemler anlatılır. Aile eğer böyle bir bebeği istemiyorsa kanunen aldırma hakları vardır. Bebek ancak belirli bir haftaya kadar alınabilir. 6. Aya kadar aldırabilir. Görülen her anomali bebeğin mutlaka alınmasını gerektirmez. Önemli olan hayat ile bağdaşmayan, doğacak bebeğe ve ailesine maddi manevi yük getirecek olan durumların saptanması ve bu gebeliklerin sonlandırılmasıdır.” şeklinde konuştu.
Yorum yazarak Sonsöz Gazetesi Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan Sonsöz Gazetesi hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.
Haber ajansları tarafından servis edilen tüm haberler Sonsöz Gazetesi editörlerinin hiçbir editöryel müdahalesi olmadan, ajans kanallarından geldiği şekliyle yayınlanmaktadır. Sitemize ajanslar üzerinden aktarılan haberlerin hukuki muhatabı Sonsöz Gazetesi değil haberi geçen ajanstır.
Şimdi oturum açın, her yorumda isim ve e.posta yazma zahmetinden kurtulun. Oturum açmak için bir hesabınız yoksa, oluşturmak için buraya tıklayın.
Yorum yazarak Sonsöz Gazetesi Topluluk Kuralları’nı kabul etmiş bulunuyor ve yorumunuzla ilgili doğrudan veya dolaylı tüm sorumluluğu tek başınıza üstleniyorsunuz. Yazılan yorumlardan Sonsöz Gazetesi hiçbir şekilde sorumlu tutulamaz.
Haber ajansları tarafından servis edilen tüm haberler Sonsöz Gazetesi editörlerinin hiçbir editöryel müdahalesi olmadan, ajans kanallarından geldiği şekliyle yayınlanmaktadır. Sitemize ajanslar üzerinden aktarılan haberlerin hukuki muhatabı Sonsöz Gazetesi değil haberi geçen ajanstır.