Avrupa Birliği mevzuatına göre 1:2.000’den az rastlanan hastalıklar “nadir hastalık” olarak tanımlanıyor. Toplumda 1:10.000 sıklıkta rastlanan ve hayat boyu süren genetik bir hastalık olan hemofili de nadir hastalıklar arasında.

28 Şubat Dünya Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla açıklama yapan Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Hematoloji Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi ve Samsun 19 Mayıs Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Canan Albayrak hemofili hakkında aydınlatıcı bilgiler verdi.

Hemofili kanda bulunan pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliği sonucu kanın pıhtılaşamaması olarak tanımlanıyor. Genelde erkeklerde ve çok nadiren kadınlarda görülen hemofilinin iki türü vardır.

Hemofili A tüm dünyada 5.000 erkek doğumda bir görülürken, hemofili B 30.000 erkek doğumda bir görülür. Hemofili hastalarında herhangi bir nedenle başlayan kanamaların durması zordur.

Küçük çarpmalarda bile morluklar oluşur, diş çekimi gibi işlemlerden sonra kanamalar günlerce devam edebilir. En sık görülen ve sakatlık sebebi olan kanamalar ise eklem içine olan kanamalardır.

Uzun süren kanamalara dikkat

Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Hematoloji Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi ve Samsun 19 Mayıs Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Canan Albayrak hemofilinin belirtilerini şöyle özetledi:

Erken yaşlarda görülen kanamalar: doğum sonrası yüzde, boyunda morluklar olması, kafa derisinde kanamalara bağlı şişlikler olması

Göbeğin düşmesinden sonra orada sızıntı şeklinde kanama olması

Gözde kayma, nöbet geçirme, huzursuzluk gibi bulgularla kendini gösteren beyin kanamaları

Kan alınan yerlerden kanamanın durmaması

Dil ve dudak yaralanmalarında kanamanın durmaması

Sünnet gibi ameliyatlardan sonra kanamanın günlerce sızıntı şeklinde sürmesi

Küçük çarpma ve düşmelerden sonra veya kendiliğinden eklemlerde ağrı ve şişlik oluşması (eklem içine kanama)

Küçük cilt kesiklerinde kanamanın beklenenden çok uzun sürmesi

Sık tekrarlayan ve durdurulamayan burun kanamaları

Kadınlarda adet kanamalarının ve doğum sonrası kanamaların çok miktarda ve uzun süre devam etmesi

Kontrolsüz ve müdahale edilmeyen kanamalar kalıcı sakatlıklara neden olabilir

Erken tanı alan ve kanamaları önlenebilen hemofili normal bir yaşam sürebileceğini belirten Prof. Dr. Canan Albayrak şunları söyledi: “Kanamalar genellikle düşme, çarpma veya kan alma, diş çekimi, sünnet, ameliyat gibi girişimler sonrasında olur.

Ancak ağır hemofililerde kendiliğinden eklem içi kanamalar olabilir. Hastalar sabah uyandığında diz ekleminde şişlik ve ağrı ile uyanabilir, eksik olan faktör verilmezse bu şişlik ve ağrı günlerce hatta haftalarca sürebilir ve eklemin işlev kaybına yol açar.

Önlenemeyen kanamalara erken müdahale edilmelidir. Hemofilide en sık kanama diz, ayak bileği ve dirsek eklemlerinde olur. İyi tedavi edilmeyen ve tekrarlayan eklem kanamaları sakatlıklara, beyin kanamaları ise kalıcı zeka geriliği ve hareket kısıtlılığına neden olabilir. Bu hastalar bundan sonraki yaşamlarını engelli olarak sürdürmek zorunda kalırlar. Beyin, akciğer ve karın içi kanamaları ise ölüme sebep olabilir.”

Hemofilikler için en uygun ve faydalı spor yüzme

Hemofili A ve B’nin erkek hastalığı olduğunu belirten Prof. Dr. Canan Albayrak şöyle devam etti: ”Hastalık X kromozomu ile geçer. Bu nedenle taşıyıcı bir anne ve hemofilik bir babadan doğan kız çocuklarında çok nadiren görülebilir. Prof. Dr. Canan Albayrak hemofili ile ilgili doğru bilinen yanlışları şöyle özetledi:

Yanlış: Hemofilikler için yüzme tehlikelidir. Doğrusu: Hemofili hastaları için yüzme en güvenli ve yararlı spordur, tüm kaslarını geliştirir, eklemleri korur.

Yanlış: Hemofilikler futbol, basketbol veya voleybol oynayabilir. Doğrusu: Hemofili hastaları futbol, basketbol veya voleybol oynarsa sakat kalır veya ölür.

Yanlış: Hemofili hastası sünnet veya ameliyat olamaz. Doğrusu: Operasyonlar hemofili merkezlerinde hematoloji uzmanı başkanlığındaki ekiple faktör ilaçları verilerek başarılı bir şekilde yapılabilir.

Yanlış: Hemofili hastası çalışamaz. Doğrusu: Hemofili hastası koruyucu tedavi altındayken kanama riski az olan birçok mesleği başarıyla gerçekleştirebilir. Doktor, mimar, mühendis, öğretmen, muhasebeci olabilirler.

İnşaat işçisi ve tarım işçisi gibi ağır işleri yapamazlar, kanama riski artar.

Yanlış: Hemofili hastası evlenemez. Doğrusu: Hemofili hastaları evlenebilir, erkek çocukları sağlıklı, kız çocuklarının yarısı ise hemofili taşıyıcısı olabilir.

Yanlış: Ailede hemofilik yoksa hemofili hastalığı olmaz. Doğrusu: Hemofili hastalarının %70’inde aile öyküsü vardır. %30’unda hastalık o kişide kendiliğinden mutasyon oluşarak görülür, ailede benzer bir öykü yoktur.

Ailelerin hemofili tedavisi konusunda eğitim alması önemli

Hemofili hastalığının tedavi edilebilir bir hastalık olduğunu vurgulayan Porf. Dr. Canan Albayrak tedavi konusunda şunları söyledi: “Hemofili A hastalarının kanamaları faktör VIII, hemofili B hastalarının kanamaları ise faktör IX ilaçları ile tedavi edilir. Hasta ve ailelerine eğitim toplantılarında ve yaz okullarında damar yolu açma ve ilaç verme konusunda eğitim verilir.

Bu konuda ülkemizde birçok ilde faaliyet gösteren hemofili dernekleri çok yoğun çalışmaktadır. Ailelerin çoğu tanıdan birkaç yıl sonra, hastalarımız ise yaklaşık 10 yaşından sonra kendi kendine faktör yapabilmek üzere eğitilmiş ve bunu başarmış oluyorlar. Faktör düzeyi çok düşük olan ağır hemofili hastalarında kendiliğinden kanama olabildiğinden, koruyucu tedavi dediğimiz haftada bir, iki veya üç kez aralıklı olarak faktör almaları gerekir.

Profilaksi tedavisi dediğimiz bu tedavi sayesinde kanama sayıları azalmakta, sakatlıklar önlenmektedir. Ayrıca son yıllarda daha uzun etkili ilaçlar geliştirilmektedir. Araştırma aşamasındaki gen tedavileri sayesinde, gen nakliyle faktör yapımı artırılarak faktör düzeyleri yükseltilmekte ve uzun yıllar kalıcı bir tedavi sağlanmaktadır.”

Hemofili hastaları çocuk sahibi olmadan önce hematologlara danışmalı

Prof. Dr. Canan Albayrak, “Ailede hemofili hastalığı varsa çocuk sahibi olmadan bu konuda uzman hematoloji doktorlarından bilgi alınmalıdır” dedi ve şöyle devam etti: “Bu şekilde mümkün olursa hasta çocukların doğması önlenebilir. Hastaların erken tanı alması gerekir. Bazen kanamalar aileler tarafından önemsenmemekte tanı konulması gecikmektedir. Hayati önemi olan bir kanama sırasında acil tanı koymak zaman kaybına neden olur.

Kanamalarda ancak kesin tanı konulduktan sonra uygun tedavi verilebilir. İç organ ve beyin kanamalarında tanı için zaman kaybedilirse ölümle sonuçlanabilir. Hastaların ve ailelerinin hem koruyucu tedaviyi hem de kanama halinde faktör tedavisini uygulaması önemlidir. Türkiye’de hemofili hastaları dünyadaki hemofili tedavilerine ulaşabiliyorlar.

Eczanelerde bulunan faktör ilaçları en ileri teknoloji ile üretilen güvenilir ürünlerdir. Ayrıca yeni geliştirilen uzun etkili ve kullanımı kolay ilaçlar için çok sayıda klinik çalışma Türkiye’de de birçok merkezde devam etmektedir. Bu klinik çalışmalar sayesinde hastalarımız piyasaya yıllar sonra çıkacak son güvenilir ürünleri şimdiden kullanma şansına sahipler.”

Prof. Dr. Canan Albayrak hemofili hastalarına ve yakınlarına önerilerini şöyle özetledi:

Bebeklik ve çocukluk döneminde kazaları önleyecek ev ortamı hazırlamak gerekir. Sert ve köşeli mobilyalar, masa ve sehpalar evde olmamalıdır.

Hemofili hastalığı uzman bir ekiple iyi yönetilebilecek bir hastalıktır. Hekimlerle iletişim halinde olmak, eğitim toplantılarına ve yaz okullarına düzenli olarak katılmak gerekir.

Damar yolu açmayı öğrenmek için hevesli olmalı, kendilerine güvenmeliler.

Aileler umutsuz olmasınlar, bebeklerini engelsiz bir şekilde büyütebilirler.

Kanamaların erken tedavisi hayat kurtarır ve koruyucu tedaviler ağır kanamaları önler.

Kanamalara sebep olacak futbol, basketbol, voleybol, bisiklet sürmek gibi sporlardan uzak dursunlar. Yüzme, masa tenisi ve yürüyüşler önerilir.

Erken tanı ve kanamaların önlenmesiyle hemofili hastaları normal bir hayat sürebilir

Prof. Dr. Canan Albayrak başarılı bir teşhis ve düzenli tedaviyle normal bir hayat süren bir hastası hakkında şunları anlattı: “Şu anda 22 yaşındaki erkek bir hastam, üç aylıkken iğne yapılan bacağında şişlik olması nedeniyle hastaneye başvurmuş ve ağır hemofili tanısı almış. Annesinin erkek kardeşi ise geçmişte, sünnet sonrası uzun süren kanama sorunu yaşamış ancak teşhis edilememiş.

Sonrasındaysa genç yaşta düşme sonrası beyin kanaması sonucu hayatını kaybetmiş. Hastamızın bebekliğinde annesi ve babası düşmemesi için onu korumuş, ev eşyalarını ve oyuncaklarını ona zarar vermeyecek şekilde organize etmiş. O yıllarda faktör tedavisi henüz yok ve kanamalar plazmalarla tedavi ediliyor.

Hastamız büyüdükçe futbol oynamak istiyor ancak her seferinde diz ve ayak bileği ekleminde kanamalar oluyor ve kanamaları faktör tedavileriyle durduruluyor. Son 10 yıldır haftada üç gün, evde kendisi faktör alarak koruyucu tedavi uyguluyor ve kanamaları gittikçe seyrekleşiyor.

Doktoruyla görüşerek yüzme sporuna yönlendiriliyor. Okulunda öğretmenlerle ve müdürle konuşularak sınıfın zemin katta olması sağlanıyor. Arkadaşlarına bilgi verilerek kanamalara sebep olacak davranışlar önleniyor.

Hastamız ve ailesi 19 Mayıs Hemofili Derneği üyesi, eğitim toplantılarına, yaz okullarına ve hemofili kongrelerine katılıyor. Şu anda üniversite öğrencisi, koruyucu tedavisine devam ediyor ve normal standartlarda bir hayat sürebiliyor.”