Kanaması zor durdurulan erkek çocukları hemofili hastası olabilir, Hemofilikler kendilerini toplumdan izole etmesin!

Her 10.000 doğumda bir görülen hemofili, hayat boyu süren genetik bir hastalıktır. 17 Nisan Dünya Hemofili Günü dolayısıyla açıklama yapan Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi ve Ege Hemofili Derneği Üyesi Prof. Dr. Can Balkan hemofili belirtileri, tedavisi ve hastalık hakkındaki son gelişmeler ile ilgili yararlı bilgiler verdi.

Prof. Dr. Can Balkan kanın pıhtılaşma özelliğinin bozulmasından kaynaklanan hemofili hastalığını şöyle anlattı: “Hemofili hastaları, herhangi bir nedenle kanamaya başladıklarında kanamaları durmaz. Yeri ve şiddetine göre yaşamı tehdit eden kanamalar ile karşı karşıya kalabilirler. Ardından yapılacak olan pıhtılaşma faktörü tayininde faktör 8 veya faktör 9’un eksikliğinin tespit edilmesiyle tanı konulur. Faktör 8 eksikliği olanlara hemofili A, faktör 9 eksikliği olanlara ise hemofili B denir.”

1Türkiye’de 6.000 kayıtlı hemofili hastası var

Prof. Dr. Can Balkan, hemofilinin görülme sıklığıyla ilgili şunları söyledi: “Hemofili, nadir görülen bir hastalıktır. Hemofili A, 10.000 doğumda bir; hemofili B ise 50.000 doğumda bir görülür. Ülkemizdeki hasta sayısı 2016 verilerine göre toplam 6.000 olup bunun 1.000 kadarı hemofili B’dir. Dünyadaki toplam hemofili hasta sayısının ise 400.000’in üzerinde olduğu tahmin edilmektedir. Hastalığın kalıtımı X genine bağlı çekinik olarak gerçekleştiği için hastalık sadece erkek çocuklarda görülme eğilimindedir. Kız çocuklar ve dolayısıyla hastaların anneleri hasta değil, taşıyıcı olurlar. Hasta erkeklerin genellikle dedelerinde (annenin babasında) veya dayılarında bu hastalık öyküsü vardır. Ancak daha nadir olarak ailede hasta bireyler olmaksızın ve anne taşıyıcı olmadan da bu hastalık ortaya çıkabilir.”

2Hemofilik çocuklarda sünnet sonrasında durdurulamayan kanamalar olabilir

Prof. Dr. Can Balkan, hemofilinin belirtilerine durdurulamayan kanamaları örnek gösterdi. “Hasta olan erkek çocuklarda doğum anından itibaren kanamaya eğilim vardır. Kolay kanarlar ve kanamaları durmaz. Doğum travmalarına bağlı olarak kafa içi kanamalar veya vücudun değişik bölgelerinde kas içi kanamalar olabilir. Çocuk emekleme ve yürüme dönemine geldiğinde artan travmalar nedeniyle geniş kas içi veya eklem boşlukları içine kanamalar olur. Bu durum fark edilmezse erken yaşlarda sünnet edilen çocuklarda sünnet sonrasında durdurulamayan kanamalar görülebilir. Daha nadir olarak ağız içi ve burun kanamaları, mide-bağırsak kanamaları ve idrardan kan gelmesi durumları da olabilir. Tedavi edilmezlerse özellikle eklem ve kas kanamalarına bağlı olarak yıllar içinde kalıcı iskelet bozuklukları ve sakatlıklar gelişebilir.”

3Hemofili bulaşıcı değildir

Prof. Dr. Can Balkan, hemofili hakkında doğru bilinen yanlışları şöyle özetledi: “Hemofili bir kan hastalığı olması nedeniyle zaman zaman bir tür kanser olarak algılanabiliyor. Bir diğer önemli yanlış ise hastalığın bulaşıcı olduğunun zannedilmesidir. Oysa hemofili genetik olarak geçen ve bulaşıcılığı olmayan bir hastalıktır. Daha nadir olan bir diğer durum ise taşıyıcı olmayan bir anneden, hemofili hastası bir çocuğun doğması durumudur. Bu husus, genetik olarak geçtiği belirtilen bu hastalık için anlaşılması zor bir durum oluştursa da, daha önce de belirttiğim üzere bu hastalık nadiren aile öyküsü olmadan da, ilk kez hasta çocukta ortaya çıkabilme potansiyeli taşır.”

4Hemofili ilaçlarına ulaşmak artık daha kolay

Vakalarında en önemli sorunlardan biri, tekrarlayan kanamalara bağlı gelişen sakatlıklar ve iskelet sistemi anormallikleridir. Bu durumun önlenebilmesi için kanamalar olmaksızın koruyucu olarak faktör kullanılması gerekir. Prof. Dr. Can Balkan, hemofilinin tedavisinin eksik olan pıhtılaşma faktörünün yerine konulması esasına dayandığını belirterek sözlerine şöyle devam etti: ”Hemofili A’da faktör 8, hemofili B’de ise faktör 9 konsantreleri dediğimiz ürünler kullanılır. Bu ürünler gönüllü kan bağışçılarından elde edilen plazmalardan hazırlanabildiği gibi günümüzde son derece gelişmiş bir teknoloji sayesinde rekombinant dediğimiz formlarda da üretilebilir. Son derece gelişmiş virüs inaktivasyon yöntemleri ve rekombinant teknoloji sayesinde bu ürünlerin kullanımına bağlı bir hastalık bulaşma riski artık yoktur. Prof. Dr. Can Balkan, hastalığın tedavisindeki sorunları şöyle anlattı: ”Dünyada bu hastalığın tedavisindeki en önemli sorunlardan bir tanesi tedavide kullanılan faktör konsantrelerinin yüksek maliyetli olmasıdır. Ancak ülkemizde bu durum büyük ölçüde çözümlenmiş durumdadır. Bazı özel tedavi türleri dışında hastalarımız bu ürünlere kolayca ve ücretsiz olarak ulaşabiliyor. Ancak bunun için hastalardan her yıl heyet raporunun yenilenmesinin istenmesi yorucu oluyor.”

5Hemofilikler kendilerini toplumdan izole etmesin

Hemofili hastalarına en önemli tavsiyesinin, kendilerini hastalık psikolojisinden kurtarmaları olduğunu söyleyen Prof. Dr. Can Balkan sözlerine şöyle devam etti: ”Hemofilide eksik olan faktörler yerine konulduğunda bu kişiler tamamen normal veya normale yakın hayat yaşayabilirler. Kendilerini izleyen doktorlardan koruyucu tedaviyi talep etsinler. Kendilerini toplumdan izole etmesinler, her türlü toplumsal etkinlik ve aktiviteye katılsınlar. Okullarına ve işlerine devam etsinler. Doğal olarak, sadece kanama riskini artıracak sporlardan ve diğer aktivitelerden uzak dursunlar. Kendi durumlarına daha uygun olan yüzme, yürüyüş gibi sporları tercih etsinler. Bol bol egzersiz yaparak kaslarını güçlü tutsunlar. Çünkü güçlü kaslar eklem kanamalarını önler ve böylece sakatlık riskini azaltır.”

6Hemofilinin çaresi gen tedavisiyle bulunacak

Hemofilide gen tedavisi üzerinde uzun yıllardır çalışıldığını söyleyen Prof. Dr. Can Balkan, bu konudaki gelişmelerin özellikle hemofili B hastalarında daha yüz güldürücü bir şekilde ilerlediğini söyleyip şöyle devam etti: “Bu gelişmeler beklenenden daha yavaş. Kişisel olarak bir gün mutlaka bu hastalığın gen tedavisi ile son bulacağına inanıyorum. Ancak çalışmaların hızına bakıldığında, çok yakın zamanda genetik tedavinin gelmesi pek kolay görünmese de, bu durum umut kırıcı olmamalı. Çünkü hemofilikler için başka pek çok alanda da yenilikler devam ediyor. Örneğin yakın zamanda geliştirilen uzun etki süreli faktör konsantreleri ve cilt altına uygulanan ilaçların hastalığın tedavisinde önemli bir dönüşüm yarattığını söyleyebiliriz. Hemofiliklere umut ve güç veren bu gibi gelişmelerin gittikçe artacağına inancım tam.”