Akraba evlilikleri Gaucher hastalığı riskini artırıyor

0
82

Akraba evliliğinden doğan çocuklarda karın şişliği dalak büyüklüğüne dikkat 1/2.000’den daha seyrek görülen hastalıklar “nadir hastalık” olarak adlandırılıyor.

Günümüze kadar tanımlanan yaklaşık 7.000 nadir hastalık var ve Gaucher hastalığı bunlardan sadece biri. 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla görüşlerini bildiren Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma ve Nutrisyon Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Leyla Tümer, özellikle akraba evliliğinden doğan çocuklarda karın şişliği, dalak büyüklüğü, kansızlık, soluk ten rengi ve ciddi kemik ağrısı gibi belirtilerin akla Gaucher hastalığını getirmesi gerektiğini söyledi.

Nadir hastalıkların 700’den fazlasının kalıtsal metabolik hastalıklar olduğu biliniyor. Kalıtsal bir metabolik hastalık olan Gaucher hastalığı, vücuttaki enzimlerden birinin (Glukoserebrosidaz) doğuştan eksik olması sonucunda ortaya çıkıyor. Karaciğer ve dalakta büyüme ve buna bağlı karın şişliği, dalak büyüklüğü anemi, trombosit sayısında azalma ve buna bağlı soluk ten rengi, özellikle burun kanaması olmak üzere çeşitli kanama bulguları, ciddi kemik ağrıları ve büyüme geriliği gibi belirtiler veren Gaucher hastalığı tedavi edilmezse yaşam kalitesini olumsuz etkiliyor ve hayatı tehdit ediyor.

Gaucher hastalığının özellikle akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda daha yaygın görüldüğünü belirten Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Metabolizma ve Nutrisyon Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Leyla Tümer, bu hastalığın görülme sıklığı konusunda şunları söyledi: “Gaucher hastalığının ülkemizde görülme sıklığı tam bilinmemekle birlikte tüm dünyada 40.000-50.000’de 1 kişide görüldüğü bilinmektedir. Akraba evliliği %22-25 oranında olan ülkemizde sıklığının daha fazla olduğu tahmin edilmektedir.